Se me ocurrían miles de títulos para comenzar este post. Pero creo que el más certero es el de la enfermedad en sí...Cuantos conocían de esta enfermedad? antes que se diera a conocer en el programa de ShowMatch?, les soy sincera YO NO TENIA IDEA, no sabía que existía. Tanto fue que, me enganche con dicho programa porque me pareció que ese sueño si valía la pena que se concretara; porque es real, no quiero decir que los otros no ni desmerecerlos, pero leyendo e informándome del tema, realmente se precisa conocer más de dicha enfermedad, la forma de diagnóstico, tratamientos, medicamentos, y LO MAS IMPORTANTE a dónde acudir etc...
Para que se difunda y llegue a más personas en nuestro país, les paso información sobre esta enfermedad y para que formemos redes de comunicación entre la gente que precise saber más y pueda también dar su consejo y experiencia.... y se pueda sino lo hay armar una asociación o que el Ministerio de Salud Pública cree algún organismo donde se pueda la gente informar, donde hayan especialistas, y se pueda AYUDAR a todos...
Qué es la Epidermólisis Ampollar o Bullosa (EB)?
Son un grupo de enfermedades o trastornos de la piel, transmitidas genéticamente (hereditario). La característica mas importante y común es la formación de ampollas, ulceras y heridas en la piel en especial en las áreas mucosas al mas mínimo roce, golpe... La piel de estos niños es tan frágil y delicada que también se los conoce como niños con piel de cristal o piel de mariposa.
Existen dos formas en las que la EB se puede heredar:
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene generalmente la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo estén afectados.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada
embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con EB.
Cuando Aparece?
Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, apareciendo erosiones o ampollas.
Tipos de EB
Existen 3 tipos principales según su grado de severidad y de localización de la ampolla: Simple, De Unión ó Juntual y Distrófica.
Dentro de cada grupo hay distintos subtipos según el gen alterado y en consecuencia la proteína que esté alterada o deficitaria
con síntomas diferentes y varían por ser muy leves o muy severos.
* SIMPLE O epidermolítica en la que el plano de clivaje de la ampolla es a nivel de la epidermis,
* DE LA UNION o lúcidolítica: aquí la ampolla se encuentra a nivel de la lámina lúcida y
* DISTRÓFICA , a nivel de la sublamína densa.
En el ultimo consenso sobre epidermólisis bullosa, Fine et al, agregaron a estos tres tipos, el
* SINDROME DE KLINDER, caracterizado por la formación de ampollas en distintos niveles, fotosensibilidad y poiquilodermia.
* SINDROME DE KLINDER, caracterizado por la formación de ampollas en distintos niveles, fotosensibilidad y poiquilodermia.
Diagnóstico:
El diagnóstico se realiza mediante el examen de una muestra de piel. Se recomienda que dicha muestra debe ser analizada en un centro especializado para este tipo de estudios. Se necesitan muestras de sangre de los padres y del niño para el análisis de ADN con la finalidad de identificar el tipo de mutaciones que afectan al paciente.
El diagnóstico se realiza mediante el examen de una muestra de piel. Se recomienda que dicha muestra debe ser analizada en un centro especializado para este tipo de estudios. Se necesitan muestras de sangre de los padres y del niño para el análisis de ADN con la finalidad de identificar el tipo de mutaciones que afectan al paciente.
Tratamiento.... Vaya acá depende que tan severa sea la enfermedad... hay muchos factores a tener en cuenta: Medio Ambiente, edad del paciente, etc...
Una cosa muy importante es que este tipo de enfermedad no afecta en absoluto la inteligencia de los niños, su desarrollo intelectual es igual a cualquier otro. Es interesante tener en cuenta esto ya que la enfermedad se concentra fundamentalmente en la etapa de la niñez y por ende es un periodo donde son mas susceptibles a incorporar conocimientos y hábitos.
Links de Información...
Hay una institucción que se dedica al tratamiento de esta enfermedad: The Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Associaton of America (DebRA)
DEBRA en el Mundo www.debra-international.org
Estados Unidos www.debra.org
Chile www.debrachile.cl
México www.debra.org.mx
Costa Rica www.debracr.org
Irlanda www.debraireland.org
Canadá www.debracanada.org
Australia www.debra.org.au
Nueva Zelanda www.debra.org.nz
Argentina www.debraargentina.org - recientemente creada la pagina y la organización sigue su proceso de legalización. Que se dio gracias a la lucha de mucha gente que quiso a dar a conocer dicha enfermedad desde Chile y Argentina, utilizando el medio de difusión mas masivo la tele... en Bailando por un sueño donde María Fernanda Callejón y Rodrigo Escobar
(Chileno) eran los voceros de dicho mensaje!!!! En Colombia también se esta llevando a cabo la creación de una institución para el tratamiento de esta enfermedad.
(Chileno) eran los voceros de dicho mensaje!!!! En Colombia también se esta llevando a cabo la creación de una institución para el tratamiento de esta enfermedad.
Hay más blogs donde padres cuentan las experiencias con su(s) hijos y han creado redes de comunicación entre padres de varios países para intercambiar tratamientos o donde poder llamar etc...
* www.epidermolisis.com.ar
* Francisco VillaMayor - padres que cuentan su experiencia con epidermólisis ampollar simple y como la tratan y están armando una red de comunicación muy buena y una Base de datos.
La EB es una enfermedad que dura toda la vida, y es por eso que todos los días debemos ayudar a estos niños, y a sus familiares, en forma integral, sosteniéndolos y apoyándolos desde el punto de vista médico, psicológico, social y porque no económico.
Ayudemos cada uno que lea este post a difundir la información con su grupo de amistades y así ayudar a quien pueda necesitarlo, diciéndole donde encontrar información al respecto, NO están solos.
Fuentes: Debra Chile, Debra Argentina, Francisco VillaMayor, www.epidermolisis.com.ar
18 opinan:
Nunca habíamos mirado el "Bailando ..." en otros años, pero este no se, lo miramos. Sin engancharnos como las viejas, pero lo miramos. Y este sueño, el ver a esa niña con las manitos vendadas, eso conmueve. No importa si el programa es un show, es de cabecitas huecas en su mayoría, si es chabacano, si su conductor es horrendo, no. Importan algunos sueños y este en particular. Y si por un show, donde muchos no dan bola a los sueños, uno spocos si lo hacemos y gracias a eso conocemos cosas como estas, creo que ahi tiene su punto a favor.
Creo que esta enfermedad hay que hacerla conocer, sin importar y sin quedarnos en opinar sobre Tinelli y su show, lo que importa es la enfermedad, son los niños.
Hay muchos culos sin cabeza en ese programa, pero MARIA FERNANDA CALLEJON (y me paré para escribirlo) demostró que nos son todas.
GRACIAS:
Por supuesto, yo no tenía ni idea de que existiera esta enfermedad.
Así que, primero que nada: bien por vos, Samy, por hacer divulgación en tu post!!!!
Pero debo reconocer que tampoco sé nada acerca del funcionamiento del programa de Tinelli, así que les pregunto:
¿Cuál es el criterio de selección de soñadores y sueños que hace la producción antes del ciclo?
Y ¿qué pasa si el soñador no gana?
Ay qué dura debe ser la vida de alguien con esa enfermedad. tener el mayor organo del cuerpo enfermo, debe ser horrible.
Mi hijo del medio tenía dermatitis atópica, y fué bastante complejo la verdad. Ahora con el crecimiento han mermado los síntomas. Lo que quiero decir es que soy muy consciente de que los problemas de la piel son re jodidos.
Buena la tuya en la difusión del tema.
Sinceramente sin seguir el ciclo de Tinelli, si me afectó bastante este sueño. Me daba mucha pena ver niños con todas sus manitas vendadas. Una enfermedad tremenda (sin desmerecer otras), pero saber que cualquier cosa te puede lastimar debe ser tremendo. Bien Samy por este post, y ojalá se pueda encontrar en algun momento cura a esta enfermedad, aunque sea por medio de trasplantes.
A pedido de SAMY respondo yo (anda con mucho laburo).
Pelado. No sabemos mucho, tampoco, del programa, ya que recien este año le hemos mirado y no siempre (por ejemplo ahora estamos abocados a los Juegos Olímpicos, jeje).
Creo que hacem un llamado y se prsentan "soñadores" y la selección no se como es, pero supongo que se elige por su condición de bailarín y el sueño, una combinación de ambos ... supongo.
Cuando ganan, el sueño lo hacen realidad, por decirlo así.
Pero hay otros sueños, que si bien los competidores no ganan, aparece gente particular o empresas que ayudan y los cumplen tambien.
Como ser ayuda a determinados centros de niños u hospitales, etc.
Mistik, no sabía lo de tu hijo, que joda debe ser y que bueno, MUY BUENO, que haya mejorado.
Hola Samy, estoy un poco complicada en este tiempo así que no había leído tu post. Quiero darte las gracias por subirlo pues yo no conocía ésta enfermedad. Comprenderás que no tengo ni idea del programa televisivo del cual hablan, pero creo que la difusión de éste tema bien valió a ver visto el programa
Por supuesto me llevo la información conmigo...saludos.
Buena Samy!!!!!.
Es importante la difusión de esta enfermadad de la que tomé conocimiento de la misma forma que uds.
Me emocionaba mucho ver a los niñitos y pensaba en lo difícil que debe ser para sus padres el día a día.
¨Mi candidata¨era María Fernanda por ese sueño, lamentablemente se fue pero ella se comprometió a cumplirlo.
OJALÁ LO LOGRE!!.
besos, ExS
Hola Samy, soy Fatima mamà de tres chicos, uno de ellos Paulina de 15 años padece Epidermolisis o EB como tambien le decimos,soy quien creo en su momento la pagina que mencionas www.epidermolisis.com.ar
y no queria dejar de agradecerte lo que estàs haciendo, como es difundir informaciòn sobre esta cruel y dolorosisima enfermedad que es fundamental y muy importante, ya que no solo se està concientizando toda una poblaciòn sino que toma dominio pùblico para muchos funcionarios del Gobierno y sobre todo del area de salud y quizas se logre que les interese y les den a cada afectado con EB lo que les corresponde por ley, y que alguna vez logren invertir en investigaciones en nuestro propio pais ya que todo se hace en el exterior para poder lograr una cura definitiva para esta enfermedad, por eso quiero agradecerte de corazòn en nombre de Paulina, de toda su familia, y en nombre de todas las familias con EB, gracias por tu generosidad y tu gran espiritu solidario.
Un beso enorme
Hola a todos, Gracias por comentar y Mil Gracias mas por leer la informacion, ya con esto estamos ayudandonos!!!... aun no he recibido respuesta del Ministerio de Salud en Uruguay pero me estoy moviendo por otros lados para obtener informacion... con enfermeras etc... Gracias Mariolo por ayudarme con las respuestas jejeje
Mistik - No se bien sobre lo de tu hijo pero que bueno que de a poco va superandolo... prometo informarme mas... besote.
Laura - Ojala se pueda conseguir la cura para esta enfermedad, se que estan haciendo muchas pruebas y demas en el extrangero, y que dia a dia se estan moviendo para llegar a la cura, esperemos que sea pronto... Gracias por leer y difundir
- Victoria, tanto tiempo je! Gracias por pasar como siempre mi fiel lectora je!... tambien ando con miles de cosas y agradezco mucho que te lleves la info contigo, ayudas muchisimo!!! Besos.
- Marie, que bueno que pasaste por aca, realmente ese suenio hizo que varios de nosotros despertaramos je! y si puedo ayudar asi sea dando a conocer de que trata, donde pueden acudir etc, me sentire dichosa y ojala pudiera hacer mas.
Fatima, un placer leerte por aca, gracias por pasar. Que lindo lo que decis y que puedo agregar?, que te admiro y a todos los padres que luchan por sus hijos para sobre llevar esta enfermedad y que sus vidas sigan adelante de una manera normal por asi decirlo.
Siento que en verdad se tiene que dar a conocer y que los gobiernos deben tomar mas accion y conciencia sobre esto. No bajaremos los brazos por este lado del rio, realmente me llego muy profundo y quiero ayudar.
Te mando un beso enorme a ti y tu familia y para Paulina que es una heroina y que siga luchando por su futuro y su vida.
Hola Samy, ya había pasado por acá sin dejar comentarios, porque realmente esas fotos me impresionan mucho.
Increíble que nos hayamos enterado de esto a partir del programa de Tinelli,no?
Mi hija mayor nació con 6 o 7 angiomas en la piel. No era nada comparado con esto, solo impresionaba el color, alguno que se lastimó y demoró en curar y el pensar que podían derivar en otra cosa. Afortunadamente con el tiempo casi desaparecieron, dejando apenas alguna marquita que se puede sacar algún día con láser (si es que ella quiere) o hacerse un tatuaje para disimularlo (quien te diga, si ella quiere también obvio). Por todo es que particularmente puedo entender como se sentirán los papás de niños con este problemita.
Abrazo grande
hola somos anabela y ariela del colegio secundario antonio de la torre. necesitamos informacion sobre los antescedentes de esta enfermedad por motido de que estamos realizando un proyecto de investigacion. elegimos esta enfermedad porque nos parecio que era muy importante tener mas informacion sobre ella porque todavia hay gente que no la conoce y nos gustaria saber bien de que se trata. eso es todo desde ya muchas gracias y esperamos su respuesta lo mas pronto posible
Hola soy de perú , el dia domingo vi un reportaje sobre un bebe de 8 mese de nacido que sufria de esta enfermedad donde el niño lo tienen que bañar diariamente para que no se infecte y despues del baño tiene la mamá que reventarle las ampollas para que estas no se hagan mas infecciosas, y realmente me afecta tanto que un ser tan pequeño pase por esta situacion tan terrible y los padres dicen que aqui en peru no le han dado ninguna esperanza en que el niño pueda mejorar porque dice que esta enfermedad no tiene cura y los padres aterrados no saben que hacer ya que ellos son personas humildes y no cuentan con los recursos economicos suficientes , y la preocupacion de ellos es tambien como ven que las ampollas le sale en la planta de los pies no saben si el podra caminar por las ampollas, por favor les pido que me informen un poco mas sobre este caso al email adkarzid@hotmail.com y si pueden ayudarlos se los agradesco de todo corazon Dios los bendiga. gracias
HOLA SAMY, SOY GABRIELA TERAPEUTA OCUPACIONAL, QUE BUENO LO QUE HACES LA VERDAD MUY VALORABLE, PORQUE AYUDA A TODA LA GENTE QUE TRATA DE INFORMAR Y DIFUNDIR SOBRE LO QUE ES EPIDERMOLISIS,YA QUE TODOS LOS QUE LO HACEN LA MAYORIA POR LO QUE SÈ SON PADRES DE QUIENES TIENEN ESTA ENFERMEDAD, ME GUSTARIA SI TE PARECE YA QUE QUIEN LO HACE SOS VOS PORQUE CONOSCO ESTA PAGINA QUE AGREGARAS DONDE DICE FUENTE Y HAS PUESTO DEBRA CHILE,DEBRA ARGENTINA,FRANCISCO VILLAMAYOR,A WWW.EPIDERMOLISIS.COM.AR QUE SON PERSONAS QUE HACEN UN MUY BUEN TRABAJO Y TIENEN UNA MUY BUENA INFORMACIÒN EN TODO ASPECTO, GRACIAS Y DISCULPA LA SUGERENCIA PERO ME PARECIO BUENO.
EXCELENTE LO TUYO Y GRACIAS PORQUE TODOS NOS INFORMAMOS MUY BIEN, TAMBIEN GRACIAS A TU TRABAJO.
Hola a todos, disculpen la demora en contestar...
Anabela - Ariela... Les cuento que mucho no se de los antecedentes, pero puedes entrar a los links que tengo al final del post donde posiblemente encuentres mas informacion o numeros de telefono donde puedas llamar y que te cuenten mas. Disculpas nuevamente por responder tarde.
Ingrid - Realmente te afecta ver un angelito con esa clase de complicaciones, en Peru no se aun si hay alguna oficina que se dedique a esto, te puedo decir que intentes contactar la gente de Argentina que te pueden guiar mejor.. aca en Uruguay tampoco hay algo exclusivo, aun no me responden del Ministerio de Salud asi que es mejor que te muevas al lugar mas cercano osea llamando o mandando mail a los links de Argentina... tenes www.epidermolisis.com.ar, Debra Argentina, etc... ellos los pueden guiar y ayudar... un saludo!
- Gabriela - Gracias a vos por la sigerencia, tienes razon se me habia pasado je!!! obvio ya se agrego al post... esperemos con esta difusion ayudar mas a la gente, ya que como dije me ha llegado profundamente y me parece que tenemos que movernos y no quedarnos quietos y ser indolentes... un abrazo y gracias por pasar por aca...
EPIDERMOLISIS BULLOSA HEREDITARIA
Ante todo hago saber a ustedes que la Epidermolisis Bullosa Hereditaria desde hace 28 años es atendida en Córdoba en la Maternidad Provincial, Hospital de Niños y en institutos privados de Neonatología y se reciben pacientes inclusos de otras provincial y está siendo asistida por la Mutual IPAM provincial en algunos casos.
Al igual que desde ese entonces los niños que padecen esta patología fueron incorporados a la escuela común por el Consejo de Educación de la provincia previo dar información (personalmente) al personal de las escuelas enseñando como proceder con esto pacientes y a los padres de los compañeros de grado con la participación de Asistentes Sociales. La incorporación de estos pacientes a la escuela común hace que se integren socialmente y que sean aceptados por sus compañeros con lo que se logra el objetivo primario la integración a la sociedad.-
Por lo que respecta de esta forma de integración los resultados son muy buenos ya que algunos de estos pacientes continuaron con estudios secundarios y terciarios.-
Por otro lado hago saber a Uds. que se realizó en esta ciudad la primera apertura de manos en esta patología YA HACE MAS DE 20 AÑOS y se continúa hasta hoy día. Además hace cuatro meses se realizó el primer transplante renal del país en un paciente con esta patología un hecho que rastreando en el mundo información solo hay dos o tres casos con un éxito rotundo (El paciente esta de alta en su domicilio).
Por otro lado hay un grupo de padres que se reúnen periódicamente.
Le saludo muy cordialmente.-
Antonio (Médico - Córdoba - Argentina).-
Es una verdadera lastima y da mucha mucha pena y dolor que, siendo las mismas familias que estàn en Bailando por un sueño padres de niños que tanto dicen estàr haciendo una Fundacion para niños piel de cristal, sabiendo todo el mundo que una niña piel de Cristal como lo era Paulina Salomè Carluccio, y la misma madre Señora Ivana que està siempre allì presente que conocia y conocìo a Paulina sabiendo ella que la niña estaba internada muy grave en el hospital Garrahan jamàs se ha preocupa ella ni los que con ella estàn supuestamente luchando para el bien de estos niños en dar una palabra de consuelo o acercarse para saber si la familia algo necesitaba y hoy que la Princesa Paulina ya no està jamàs han tenido una palabra para con su familia.
Entonces ahora la pregunta es que clase de gente es la que se banagloria y se dicen ser abanderados de los que sufren esta enfermedad si ellos conociendo a esta niña y su familia no se acercaron jamàs para solidarisarse con ellos, la verdad una verdadera porqueria de personas y dejan mucho que desear, asì imaginen ustedes que pueden esperar otros niños con esta enfermedad de este clase de seres humanos.
Sepan perdonar ustedes pero me producen una verdadera repulsiòn.
Sinceramente pienso que el programa de tinelli es una estupides, ellos se preocupan por los conflictos que puedan provocar para que se hable mas del programa y no se fijan en los sueños!!!!!
como es el caso de callejon, que cuando me entere de su sueño ni idea tenia que existia esa enfermedad y desde q lo hice empece a buscar de que se trata.
Espero que su sueño se cumple porque es importantisimo para ayudar a estos nenes!!!
y por favor ya saquen a la tota! que injusticia...hara mucho esfuerzo si puede ser ( como todos tambien) pero no merece seguir en competencia, si vemos sus performances! otras parejas se merecen mas tanto por baile como por sueño como lo es el de la callejon
NO LO VEO MAS AL PROGRAMA DE TINELLI POR ESO! PORQUE NO LES IMPORTA LOS SUEÑOS, LES IMPORTA EL RATING!!!!!!!!!!!!! COMO ME MOLESTA NO SE LOS IMAGINAN!
QUE INJUSTO LA VERDAD!
PERO ESPERO DE TODO CORAZON QUE EL SUEÑO DE LOS NIÑOS MARIPOSA SE CUMPLA!!!!!!
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